Departamente

Genetică moleculară. Puncte de interes

Secventierea NGS tintita a ADN-ului tumoral pentru identificarea mutatiilor pilot
Medicina personalizata presupune identificarea precisa a multor aspecte legate de afectiunile pacientului.
Identificarea naturii genetice a celulei canceroase este esențială in medicina de precizie.
Aceasta testare poate detecta mutatii de tip SNP, inversiuni, InDel etc.
Proba testata fiind o biopsie tumorala fixata in bloc de parafina, rezultatul este relevant momentului efectuarii biopsiei.
Se secventiaza urmatoarele gene: EGFR, ALK, ERBB2, ERBB4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, DDR2, KRAS, PIK3CA, BRAF, AKT1, PTEN, NRAS, MAP2K1, STK11, NOTCH1, CTNNB1, SMAD4, FBXW7. Pot fi identificate peste 1800 de mutatii cunoscute.
Rezultatul este prezentat sub forma unui raport medical care include pe langa mutatiile identificate, toate terapiile medicale tintite disponibile pe piata: atat cele specificate in ghiduri pentru organul respectiv, cele specificate pentru alte organe cu aceeasi mutatie cat si informatii detaliate despre multe alte tratamente aflate in studii clinice.
Testul este certificat IVD

Genotiparea virusurilor cu risc oncologic - HPV
Infectarea cu Human Papilloma Virus (HPV) este responsabila de numarul mare de cazuri de cancer de col uterin
Identificarea precoce a infectiei genitale poate preveni dezvoltarea sau chiar aparitia cancerului.
Pana in prezent au fost descoperite peste 150 de tulpini HPV, intre care 40 sunt cunoscute a se transmite pe cale sexuala, dar nu toate cu risc oncologic ridicat.
Acest test detecteaza si genotipeaza 19 tulpini cu risc oncologic ridicat si alte 21 cu risc oncologic scazut, fiind cel mai amplu test de pe piata.
Testul este certificat IVD

Genotiparea genelor implicate in trombofilie
Trombofilia este o afectiune medicala care creste riscul trombozelor venoase sau arteriale.
Cauzele trombofiliei pot fi de mai multe feluri. Aceste testari investigheaza posibilele cauze genetice mostenite.
Se testeaza:
Gena Factor II
Gena Factor V - Mutatiile Leiden, HR2 si Cambridge
Gena MTHFR - ambele mutatii
Gena Serpine (PAI-1)
Gena Factor XIII
Gena Fibrinogen (in curand)
Testul este certificat IVD

Testare farmacogenetica
Farmacogenetica se ocupa cu studierea variatiilor genetice  care causeaza diferente in raspunsul organismului la tratamentele medicamentoase
Permite medicilor si farmacistilor sa ofere pacientilor tratamente cu un nivel de personalizare crescut.
Consta in testarea a 27 de gene (insumand peste 130 de mutatii) implicate in metabolizarea a aproximativ 300 de medicamente dintre cele mai uzuale.
Astfel de testari nu sunt certificate de autoritati nici in Europa, nici in SUA.