Departamente

Genetică moleculară. Puncte de interes

Secvențierea NGS țintită a ADN-ului tumoral pentru identificarea mutațiilor pilot

Medicina personalizată presupune identificarea precisă a multor aspecte legate de afecțiunile pacientului. Identificarea naturii genetice a celulei canceroase este esențială in medicina de precizie. Aceasta testare poate detecta mutații de tip SNP, inversiuni, InDel, etc.
Proba testată fiind o biopsie tumorală fixată în bloc de parafină, rezultatul este relevant momentului efectuării biopsiei.
Se secvențiază următoarele gene: EGFR, ALK, ERBB2, ERBB4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, DDR2, KRAS, PIK3CA, BRAF, AKT1, PTEN, NRAS, MAP2K1, STK11, NOTCH1, CTNNB1, SMAD4, FBXW7
Pot fi identificate peste 1800 de mutații relevante din punct de vedere clinic.
Rezultatul este prezentat sub forma unui raport medical care include pe lângă mutațiile identificate, toate terapiile medicale de precizie, disponibile pe piață pentru țintele identificate: atât cele specificate în ghiduri pentru organul respectiv, cele specificate pentru alte organe cu aceeași mutație, cât și informații detaliate despre multe alte tratamente aflate deocamdată la nivel de studii clinice.
Testul este certificat CE IVD

Secvențierea NGS țintită a ARN-ului tumoral pentru identificarea fuziunilor de transcriere

Medicina personalizată presupune identificarea precisă a multor aspecte legate de afecțiunile pacientului. Identificarea naturii genetice a celulei canceroase este esențială in medicina de precizie.
Această testare poate detecta fuziunile de transcriere. Se recomandă a fi efectuată împreună cu testarea mutațiilor pilot.
Proba testată fiind o biopsie tumorală fixată în bloc de parafină, rezultatul este relevant stării tumorii în momentul efectuării biopsiei.
Se detectează peste 60 de fuziuni de transcriere ale genelor
ALK, RET, ROS1 și NTRK1.
Testul este certificat CE IVD

Genotiparea virusurilor cu risc oncologic - HPV

Infectarea cu Human Papilloma Virus (HPV) este responsabilă de numărul mare de cazuri de cancer de col uterin
Identificarea precoce a infecției genitale poate preveni dezvoltarea sau chiar apariția cancerului.
Până în prezent au fost descoperite peste 150 de tulpini HPV, între care 40 sunt cunoscute a se transmite pe cale sexuala, dar nu toate cu risc oncologic ridicat.
Acest test detectează si genotipează 19 tulpini cu risc oncologic ridicat și alte 21 cu risc oncologic scăzut, fiind cel mai amplu test de pe piață.
Testul este certificat CE IVD

Genotiparea genelor implicate in trombofilie

Trombofilia este o afecțiune medicală care crește riscul trombozelor venoase sau arteriale.
Cauzele trombofiliei pot fi de mai multe feluri. Aceste testări investighează posibilele cauze genetice moștenite.
Testăm cele mai importante 8 gene, urmărind un număr de 12 polimorfisme care cresc riscul trombozelor:
Gena F2 (Factor II - Prothrombina)
Gena FV (Factor V) – Mutațiile Leiden, HR2, Cambridge și Y1702C
Gena MTHFR – Mutațiile 677 și 1298
Gena Serpine (PAI-1)
Gena F13A1 (Factor XIII)
Gena FGB (Beta-Fibrinogen)
Gena MTR

Gena MTRR

Testele sunt certificate CE IVD

Certificarea CE IVD

CE IVD este o certificare a Uniunii Europene instituită la sfârșitul anilor "90, prin care reactivi, proceduri sau echipamente medicale sunt testate și recunoscute a fi conforme cu standardele europene în privința diagnosticării in vitro.